Małgosia urodziła się 15.09.2006 roku. Początkowo nie podejrzewaliśmy żadnych kłopotów ze zdrowiem córeczki, jednak kiedy skończyła roczek wystąpiły problemy z nerkami: przeszła odmiedniczkowe zapalenie nerek, nękały ja częste infekcje układu moczowego, w końcu stwierdzono u niej reflux nerek. Pozostawała pod opieką nefrologa w Krakowie i w Kielcach. Potem zaczęły się problemy rozwojowe: późno zaczęła chodzić, nie mówiła. Lekarz neurolog uspokajał nas, że te opóźnienia mogą wynikać z dotychczasowych kłopotów ze zdrowiem: intensywne leczenie farmakologiczne i częste pobyty w szpitalu mogły mieć wpływ na jej stan. Jednak z czasem lekarz stwierdził opóźniony rozwój psychoruchowy, małogłowie, i występowanie cech dysmorficznych. Szukaliśmy przyczyn takiego stanu, Małgosia przeszła liczne badania jednak nie udawało się niczego odkryć. W końcu w 2010 roku Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie przeprowadził badania, których wynikiem było stwierdzenie nieprawidłowego, niezrównoważonego kariotypu żeńskiego z nieprawidłowym chromosomem 12 pary. Jak stwierdzili lekarze „aberracja ta ma charakter unikalny, występuje bardzo rzadko w populacji, trudno jest więc określić precyzyjnie jej skutki kliniczne”. Małgosia ma stwierdzone globalne zaburzenia rozwoju psychoruchowego, istotne opóźnienie mowy czynnej, posługuje się głównie gestami i mimiką, rozumie bardzo proste polecenia, nie zgłasza potrzeb fizjologicznych. Ma bardzo niski poziom integracji wzrokowo-ruchowej i obniżoną sprawność manualną. Ze względu na stwierdzoną niepełnosprawność bierze udział w indywidualnym programie wczesnego wspomagania, z powodu wiotkości mięśni brzucha wymaga rehabilitacji. Pracuje intensywnie z logopedą, jest jednocześnie pod stałą opieką nefrologa, urologa, neurologa, alergologa. Wymaga stałej opieki i pomocy w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji. Mamy nadzieję, że z czasem dzięki tej intensywnej pracy i stymulacji rozwoju Małgosia uzyska większą samodzielność.