Cześć. Mam na imię Hania, mam 16 lat. Jestem uczennicą szkoły specjalnej. Uwielbiam jeździć na rowerze, chodzić po górach i śpiewać piosenki, ale zawsze w towarzystwie rodziców. Wiem, że nigdy nie będę w pełni sprawna, ale mimo to chcę poznawać świat i uczyć się nowych rzeczy.
Hania od najmłodszych lat zmaga się z epilepsją i ze zdiagnozowanymi całościowymi zaburzeniami ogólnorozwojowymi. Jest dzieckiem niepełnosprawnym intelektualnie.
W ostatnim czasie lekarze zdiagnozowali u córki autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (jeden płat tarczycy) i kardiomiopatię przerostową, które wymagają nieustannego monitorowania, leczenia i dostępu do specjalistycznej opieki. Hania jest pod stałą opieką lekarzy: neurologa, kardiologa, endokrynologa, psychiatry, okulisty i genetyka.
W 2024 roku w Zakładzie Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w wyniku badań genetycznych stwierdzono u córki obecność patogennego wariantu genu NBEA, a objawy choroby dotyczą przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego i polegają na opóźnieniu rozwoju psychoruchowego oraz wiążą się z wysokim ryzykiem rozwoju padaczki z napadami uogólnionymi.
Jest     to     główna    przyczyna     dolegliwości    zdrowotnych i zaburzeń neurorozwojowych Hani, których leczenie nie jest możliwe. Możemy pomóc Hani w leczeniu i łagodzeniu objawów choroby: licznych objawów z grupy całościowych zaburzeń       rozwojowych,      takich    jak      m.in.      deficyty w komunikacji, w sferze emocjonalno-społecznej. Córka nie odczytuje właściwie emocji innych osób i wykazuje skłonności do zachowań nieadekwatnych do bodźca, często towarzyszy jej niepokój, podenerwowanie, wykazuje się niską tolerancją na stres. U córki występują zaburzenia koncentracji uwagi i nadpobudliwość, zaburzenia chodu, ruchy dystoniczne.
Córka wymaga kompleksowego, wielospecjalistycznego oddziaływania obejmującego wszystkie sfery rozwoju. Systematyczna rehabilitacja ruchowa, neurologopedyczna, pedagogiczno-psychologiczna daje szansę na utrwalanie umiejętności,      zapobieganie      regresom      i     wspieranie w przygotowaniu do dorosłości.
Zwracamy się do Was o pomoc, nawet tę najmniejszą, bo jest ona dla nas bardzo ważna. To dzięki Wam nasza córka ma szansę na zwiększenie samodzielności i możliwość funkcjonowania w dorosłym życiu.
Bardzo Wam Dziękujemy!
Hania z rodzicami