Kornelia jest wesołą i bardzo energiczną dziewczynką. Urodziła się w 39 tygodniu ciąży. Przy porodzie otrzymała 10 pkt.   APGAR.  Pierwszym   sygnałem,   że  coś  złego  dzieje  się z naszym dzieckiem był nieprawidłowy wynik przesiewowego badania słuchu wykonany po urodzeniu. Już w pierwszych tygodniach życia u Korneli zdiagnozowano bardzo obniżone napięcie mięśniowe, co spowodowało, że od 6 t.ż. jest intensywnie rehabilitowana. Kolejne badania, na które byliśmy  kierowani,  wykazywały  kolejne  nieprawidłowości. W związku z powyższym, gdy Kornelia miała 3 miesiące, trafiliśmy na hospitalizację gdzie badanie rezonansu magnetycznego  wykazało, że przeszła krwotok dokomorowy i    domóżdżkowy.    W   związku    z   tym,    że  rozwój   Korneli z miesiąca na miesiąc był coraz bardziej opóźniony rozpoczęła się diagnostyka dziecka w kierunku chorób metabolicznych i neurometabolicznych. Po licznych hospitalizacjach i ogromnej ilości wykonanych badań, gdy Kornelia miała 16 miesięcy poznaliśmy diagnozę:  Zespół Kleefstra typ 1.

Jest to neurorozwojowe schorzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się współwystępowaniem szeregu objawów klinicznych, głównie ze strony układu nerwowego  m.in. upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym lub ciężkim, hipotonią w okresie rozwojowym dysmorfią twarzy. Mogą występować również zaburzenia ze spektrum autyzmu, napady padaczkowe, ograniczona lub nieobecna mowa, utrata słuchu, wady serca.

Kornelia nie chodzi, nie mówi, z uwagi na bardzo słabe napięcie mięśniowe ma bardzo duże problemy ze spożywaniem pokarmów stałych, mowa się u niej nie rozwija, ma opóźniony rozwój psychoruchowy.

Choroba Kornelii jest nieuleczalna a jedynym sposobem na opóźnienie rozwoju choroby jest intensywna wielospecjalistyczna rehabilitacja dziecka wsparta turnusami rehabilitacyjnymi i sprzętem rehabilitacyjnym.

Zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie, które pomoże nam walczyć o zdrowie naszej kochanej Kornelki. Pomóżcie nam zawalczyć o jej lepsze jutro.

Za każdy gest i pomocną dłoń, niezmiernie DZIĘKUJEMY!

                                                                                 Rodzice Kornelii